Autismo, una ricerca italiana rivela un nuovo gene responsabile

Una ricerca individua un nuovo gene responsabile dell’autismo

Una ricerca scientifica svela un nuovo gene responsabile dell’autismo. Dallo studio, condotto dall’Università di Torino e dalla Città della Salute di Torino in sinergia con l’Università di Colonia, è emerso che le mutazioni del gene Caprin1 causano alterazioni di specifici meccanismi neuronali, provocando una forma di disturbo dello spettro autistico. Gli scienziati hanno potuto avvalersi delle nuove tecnologie di sequenziamento del Dna nonché dello sviluppo di modelli in vitro di cellule neuronali.

Lo studio

Secondo la ricerca, il gene Caprin1 svolgerebbe un ruolo fondamentale nello sviluppo di una forma di autismo rara. A tal riguardo, i test effettuati hanno consentito l’identificazione di 12 pazienti colpiti da questa forma di disordine del neurosviluppo e di comprenderne i meccanismi biologici associati. Il team di scienziati del progetto NeuroWes è impegnato dal 2015 nello studio della genetica dei disturbi dello spettro autistico, collaborando con diversi gruppi italiani e il Mount Sinai di New York.

Il ruolo del gene Caprin1

Dalle analisi su centinaia di pazienti, è stato riscontrato in particolare un caso piemontese che aveva “perso” un’estesa regione di un cromosoma comprendente il suddetto gene. Questa osservazione iniziale ha portato ad ipotizzarne il ruolo nella patogenesi autistica. Ipotesi confermata dal successivo step dello studio, ovvero il riscontro in 12 pazienti della mutazione del gene, dimostrandone così il ruolo patogenico. Difatti, i pazienti sono affetti da disabilità intellettiva, deficit di attenzione ed iperattività, ritardo del linguaggio, disturbo dello spettro autistico. Inoltre, la ricerca ha svelato altresì che la perdita di una delle due copie di Caprin1 provoca un’alterazione dell’organizzazione e delle funzioni neuronali, oltre della loro attività elettrica.

Definito il ruolo biologico di Caprin1

Alla luce dello studio, dunque, si evidenzia come Caprin1 sia una proteina molto importante. Infatti, essendo un snodo all’intersezione di vari meccanismi biologici dei neuroni, può consentire di individuare altri geni associati ai disordini del neurosviluppo. L’identificazione è ancora in corso e sembra che siano più di mille i geni implicati nella patogenesi dell’autismo.

Fonte: “TgCom24“